Nessun gene agisce da solo. Una variante esprime un rischio diverso a seconda di farmaci assunti, dieta, microbiota, esposizioni ambientali: per questo ogni referto parte da un modello Gene × Ambiente, non da una lista isolata di polimorfismi.
Farmacogenomica e nutrigenomica guardano lo stesso patrimonio genetico da due angolazioni diverse, e nella pratica si intrecciano continuamente: spesso lo stesso gene che modula la risposta a un farmaco regola anche il metabolismo di un nutriente.
Studia come le varianti genetiche individuali influenzano l'efficacia, il dosaggio e il rischio di reazioni avverse di un farmaco — ad esempio attraverso enzimi che lo metabolizzano più o meno rapidamente del previsto.
Studia come dieta e singoli nutrienti interagiscono con l'espressione genica, e come specifiche varianti modulano il fabbisogno individuale di vitamine, minerali e altri composti.
Una variante genetica non è un destino: è un coefficiente che si combina con il contesto. Lo stesso polimorfismo può essere irrilevante in un contesto e clinicamente significativo in un altro.
Per questo ogni referto dichiara, per ciascuna conclusione, quanto solida sia la base scientifica che la sostiene — non un'opinione, ma una classificazione esplicita e ripetibile.
Relazione gene–effetto confermata da letteratura solida e ripetuta: studi clinici, meta-analisi, linee guida farmacogenomiche consolidate.
Più studi convergenti e un meccanismo biologico coerente, senza che esista ancora una linea guida formale.
Meccanismo plausibile sostenuto da evidenza preliminare o indiretta: utile a orientare l'indagine, non a chiuderla.
Ipotesi di lavoro dichiarata come tale: può guidare ulteriori accertamenti, ma non fonda da sola una decisione clinica o legale.
Prima di collegare un farmaco o un integratore a un gene, verifico sempre il risultato reale di quel gene nel pannello di quel paziente. Una nota di calibrazione accompagna ogni sezione del referto, per evitare di attribuire un rischio farmacologico a un gene assente dal pannello o non significativo in quel profilo. È lo stesso principio che applico, con standard ancora più stringenti, nelle relazioni per attività di CTP.